희귀질환 진단지원 지원대상·지원내용 (2026년)

희귀질환 진단지원 — 핵심만 먼저

희귀질환 진단지원은 아래 표 한 장으로 정리됩니다. 희귀질환 진단지원 관련 숫자와 기한은 정부24 공개 데이터를 그대로 옮긴 값이며, 최종 확인은 접수기관 몫입니다.

희귀질환 진단지원 지원대상

• 유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자
• 지원대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능
• 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 소개

선정 기준(정부24 원문)

희귀질환 진단지원 지원내용

• 미진단된 희귀질환 의심환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석)

희귀질환 진단지원 신청방법

• 신청방식 : 방문
• 신청방법 :진단지원사업 참여기관(34개 기관)을 내원하여 상담 및 의뢰
• 지정 의료기관 목록은 '희귀질환 헬프라인' 누리집에서 확인 가능
• : 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록

희귀질환 진단지원 신청기간·기한

희귀질환 진단지원 — 신청기한 칸의 값은 “수시”입니다. 희귀질환 진단지원 항목에는 날짜가 특정돼 있지 않아 지역·연도별 공고 확인이 필요합니다.

희귀질환 진단지원 돈이 들어오는 시점은 데이터에 없어 접수기관 안내를 따라야 합니다.

희귀질환 진단지원 문의처·접수기관

희귀질환 진단지원 접수기관은 양산부산대학교병원 외 진단의뢰기관, 소관기관은 질병관리청입니다. 등록된 문의처는 양산부산대학교 및 의뢰기관/055-360-3724 입니다.

희귀질환 진단지원 근거 법령

희귀질환 진단지원의 근거로 등록된 법령·자치법규는 희귀질환관리법(제20조의0, 제0항) / 희귀질환관리법(제20조의1, 제2항) 입니다. 희귀질환 진단지원 근거 조문이 개정되면 금액과 대상도 함께 바뀌므로 요약 글보다 원문 조문이 정확합니다.

희귀질환 진단지원 신청 전에 알아둘 점

희귀질환 진단지원 신청을 앞두고 있다면 — 보건·의료 분야는 신청 시점의 주민등록 주소지를 기준으로 판정하는 경우가 많아, 이사를 앞두고 있다면 신청 순서를 미리 정해 두는 것이 좋습니다.

희귀질환 진단지원 관련해서 자주 나오는 이야기입니다. 온라인 신청과 방문 신청의 대상이 다른 제도도 있어서, 창구가 열려 있어도 본인이 아닌 보호자·대리인은 방문해야 하는 경우가 생깁니다.